El 28 de febrero es el Día Internacional de las enfermedades huérfanas. Para el caso de Colombia, la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011, determinan que una enfermedad huérfana “es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas”.
Al respecto, la doctora, Lina María Mora, médico Especialista en Genética, Docente e Investigadora de la Pontificia Universidad Javeriana, explicó que “todos estamos expuestos como pacientes, como familiares o cuidadores de personas con estas condiciones. (…) Algunas enfermedades son congénitas y hay algunas que pueden aparecer en la adolescencia y hasta en la adultez tardía”.
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Sin embargo, estas enfermedades no solo afectan de manera física a quien las padece. Sobre esto, el psicólogo clínico Diego Castiblanco dice que quien es diagnosticado con una de estas enfermedades, debe “seguir trabajando y seguir trabajando con lo que se tiene. El diagnóstico no es algo que se pueda tomar a la ligera, o de manera ‘positiva’ como se le ‘vende’ a algunos pacientes, esto es poco realista. Lo adecuado es decirle al paciente: vas a sentir tristeza, vas a sentir ira, vas a sentir incertidumbre, y estas son emociones totalmente normales para lo que estás viviendo”.
Y precisamente esto es lo que vive día a día Mariana Gabriela Mora, una adolescente quien a lo largo de su vida ha convivido con granulomatosa crónica de difícil diagnóstico, una enfermedad ultrahuérfana que hace que su cuerpo no pueda combatir las infecciones de manera correcta.
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Desde su fan page de Facebook ‘Al estilo de Mariana’ (https://www.facebook.com/MarianaMoraMoreno) esta adolescente de 13 años se ha dedicado a sensibilizar a las personas sobre las enfermedades raras, pues desde su propia experiencia ha sido víctima de bullying, ha sentido cómo por desconocimiento o temor, en distintas oportunidades las personas se alejan de ella. “Invito a las personas a que dejen la indiferencia y traten de convivir con más enfermedades huérfanas”, concluyó.